ts. mai trong khoa, pgs.ts. Phạm Cẩm Phương, pgs.ts. trần đình hà, pgs.ts. Nguyễn Văn Cảnh, tr. ts. Tiến sĩ Ruan Guojun Nguyen Lee, Ph.D. vô lý. nguyễn huy binh, cn. wushi cuiqiong
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Baimei
Nội dung
1. Trình tự thế hệ tiếp theo (ngs)
2. Ứng dụng giải trình tự gen thế hệ tiếp theo
2.1 Ứng dụng của ngs trong xét nghiệm gen
Khả năng xác định các đột biến đa gen của 2,2 ngs
Phát hiện 2,3 ngs DNA lưu hành trong máu tế bào ung thư
3. Triển khai ngs tại trung tâm yhhn&ub bệnh viện bạch mai
4. Kết luận
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (yhhn&ub) là cơ sở có trang thiết bị hiện đại, đồng bộ cùng đội ngũ bác sĩ, điều dưỡng, hộ lý, kỹ sư, kỹ thuật viên chất lượng. Chất lượng cao đáp ứng nhu cầu điều trị của bệnh viện Bạch Mai, một trong những bệnh viện hàng đầu Việt Nam. Với sự phát triển của y học ngày nay, trung tâm còn áp dụng các công nghệ cao để giúp mọi người có được phương pháp điều trị và chẩn đoán bệnh tốt nhất. Giải trình tự thế hệ mới (NGS) là một công nghệ hiện đại được trung tâm áp dụng trong những năm gần đây để phát hiện các bất thường về gen và sàng lọc sớm các nguy cơ ung thư ở bệnh nhân và dân số nói chung. Sức khỏe cần kiểm tra.
Giải trình tự thế hệ tiếp theo (ngs)
Giải trình tự gen là công nghệ xác định trình tự DNA của một gen cụ thể, cho dù gen đó mã hóa hay không mã hóa một loại protein chức năng cụ thể. Giải trình tự gen thế hệ tiếp theo (NGS) là công nghệ cho phép giải mã đồng thời hàng triệu DNA, từ đó làm tăng hiệu quả của quy trình giải trình tự bộ gen người. Công nghệ giúp khắc phục một số nhược điểm của giải trình tự gen truyền thống: thời gian đọc nhanh hơn, dữ liệu đầu ra lớn hơn, tiết kiệm chi phí.
Ứng dụng giải trình tự gen thế hệ tiếp theo
Ứng dụng ngs trong xét nghiệm di truyền
Theo thống kê, có khoảng 5-10% nguyên nhân gây ung thư là do di truyền. Đột biến gen phát triển và tích lũy qua nhiều thế hệ trong một gia đình làm tăng nguy cơ ung thư. Sự phát triển của công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) cung cấp một cái nhìn tổng quan về xét nghiệm di truyền có khả năng phát hiện các gen chưa biết nhưng có liên quan trong sinh bệnh học và các bệnh hiếm gặp do đột biến gen.
Một ví dụ điển hình trong xét nghiệm di truyền là phát hiện đột biến gen brca và các đột biến liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng có yếu tố di truyền. Giải trình tự NGS hiện được khuyến nghị như một phương pháp phát hiện đột biến gen này cho bệnh nhân ung thư và người nhà của bệnh nhân muốn được sàng lọc.
Ngoài ra, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) cũng là một trong những ứng dụng của ngs, được đưa vào sử dụng lâm sàng từ năm 2011. Phương pháp này sẽ phân tích DNA từ nhau thai và tế bào lá nuôi đã chết. nipt được coi là xét nghiệm sàng lọc có khả năng xác định giới tính thai nhi, tình trạng kháng nguyên rh, bất thường nhiễm sắc thể.
Khả năng xác định nhiều đột biến gen bằng ngs
Một trong những ứng dụng của ngs là wes, giải trình tự toàn bộ bộ gen và wgs, giải trình tự toàn bộ bộ gen. Wes cho phép giải trình tự DNA của các gen mã hóa (cần thiết cho các protein chức năng). wgs Giải trình tự toàn bộ bộ gen, có khả năng phát hiện các đột biến soma và dòng mầm mới hoặc hiếm. Công nghệ NGS đã được ứng dụng trong thực tế để xác định các đột biến mới trong các loại ung thư như ung thư phổi không tế bào nhỏ, ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư buồng trứng,…
NGS phát hiện DNA tuần hoàn trong máu tế bào ung thư
Máu của bệnh nhân ung thư thường chứa các tế bào ung thư tuần hoàn (ctc, các tế bào khối u tuần hoàn) và DNA tuần hoàn (ctdna, dna khối u không có tế bào). NGS-Seq có thể dễ dàng phân tích từ sinh thiết lỏng có chứa CTC và CTDNA. Ưu điểm của phương pháp này là không xâm lấn nhưng vẫn cho phép xác định các dấu ấn sinh học.
Triển khai tại trung tâm yhhn&ub của Bệnh viện Baimai
Trung tâm Yhhn&ub đã triển khai giải trình tự ngs vào quy trình khám chữa bệnh, đặc biệt tại Đơn nguyên tế bào gốc gen, tầng 12, nhà q, bệnh viện bạch mai. Hệ thống giải trình tự trung tâm hiện đang được sử dụng có thể phát hiện đột biến gen của nhiều loại ung thư, phát hiện bệnh di truyền hiếm gặp, phát hiện nipt, v.v. Ngoài ra, hệ thống ngs còn tích hợp các công cụ, hỗ trợ hướng dẫn điều trị và tiến hành thử nghiệm lâm sàng trên toàn thế giới, cung cấp một lượng lớn thông tin đáng tin cậy để bác sĩ lựa chọn phương án điều trị tốt nhất, bản đồ tốt nhất và lời khuyên phù hợp.
Các phương pháp truyền thống chỉ có thể cung cấp thông tin về một gen duy nhất, tuy nhiên, giải trình tự gen có thể cung cấp thông tin để xác định nhiều đột biến gen trong một lần xét nghiệm.
Hình 1: Thông tin của một trong các gen thử nghiệm ngs đã triển khai (161 gen)
Có nhiều bộ gen được thử nghiệm: bộ gen ung thư (gen ung thư trên mẫu mô (161 gen), gen ung thư trên mẫu máu (52 gen), bộ gen của từng bệnh ung thư, bộ gen trong ung thư trẻ em); nhóm gen liên quan đến di truyền bệnh; xét nghiệm gánh nặng đột biến khối u (tmb) để đánh giá đáp ứng với điều trị; …
đạn 2: một số bộ gen tương ứng với từng bệnh ung thư (dựa trên tài liệu về giải pháp oncomine)
Kết luận
Giải trình tự thế hệ tiếp theo là một phương pháp hiện đại giúp hỗ trợ xét nghiệm và điều trị y tế cho con người ngày nay. Tại trung tâm y tế &ub, bệnh viện bạch mai là cơ sở không ngừng cập nhật và đưa các kỹ thuật cao, đặc biệt là triển khai giải trình tự gen nhằm đáp ứng nhu cầu điều trị, chẩn đoán, tầm soát ung thư của người dân, bệnh tật và người nhà bệnh nhân.
Nguồn: ungthubachmai.com.vn